ADN et mutations génétiques chez l'humain

Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction.

La transmission des gènes chez l'humain comporte certaines variations qui font en sorte que chaque personne possède ses propres caractéristiques. Ces variations qui se produisent dans les séquences génétiques sont inoffensives pour la santé et le bon fonctionnement du corps humain. Par contre, lorsqu'il s'agit d'une mutation, les variations sont fortement perturbées et peuvent être à l'origine de certaines maladies génétiques. Les mutations sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction.

La mutation peut se manifester de deux façons. Elle peut se transmettre à l'enfant par les parents ou il peut s'agir d'une nouvelle mutation. La mutation nouvelle signifie qu'aucun des deux parents ne possède cette mutation dans son génome et que par conséquent, ils ne l'ont pas transmise à leur enfant. Ce type de mutation, qui ne vient pas des parents, se produit d'une manière spontanée dans les cellules du sperme ou de l'ovule. Elle peut être responsable d'une maladie génétique chez l'enfant bien qu'aucun historique familial de la maladie n'existe chez les parents.

La maladie génétique et la mutation

Une maladie génétique peut être transmise par les parents lors de deux types de transmissions différentes, la transmission dominante ou la transmission récessive. Ces deux modes de transmissions sont liés au chromosome X (chromosome mitochondrial).

Dans les cellules sexuelles, l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y. La femme possède 2 chromosomes XX. Lorsque le chromosome X est porteur d'un gène muté, la transmission est dite mitochondriale ou liée à l'X. Les garçons sont plus sévèrement touchés puisqu'ils ne possèdent qu'un seul chromosome X. Une femme, ayant 2 chromosomes X, qui porte une maladie liée au gène muté peut la transmettre à son enfant mâle. Les risques sont de 50 %.

Il est rare que les maladies génétiques soient liées à des mutations dans l'ADN mitochondrial. Cet ADN est fait de petites composantes situées à l'intérieur des cellules du corps. Ce sont des mitochondries qui fournissent l'énergie aux cellules. Par contre, les mitochondries sont également dans chaque cellule des ovules. Dans le cas d'une mutation d'un gène de l'ADN mitochondrial, la femme transmet ce gène à ses enfants filles ou garçons. L'homme qui porte une mutation dans l'ADN mitochondrial n'a aucun risque de le transmettre à ses enfants.

Transmission récessive

Dans la transmission récessive, les 2 parents possèdent la mutation dans le même gène. Cependant, les parents n'ont aucun symptôme de la maladie liée à cette mutation. Il y aura par contre un risque de 25 % de transmettre à un enfant, la mutation de ce gène provenant de chacun des deux parents.

Transmission dominante

Lorsqu'il y a une mutation d'une des deux copies d'un gène et qu'un parent a les symptômes de la maladie, le risque de transmettre la maladie est de 50 % et tous les enfants seront porteurs du gène sans nécessairement avoir la maladie.

Pour en savoir davantage

La génétique est un sujet passionnant et complexe. Pour en savoir davantage sur le sujet, il existe plusieurs textes et sites Web qui s'y intéressent. N'hésitez pas à consulter les références ci-dessous. Vous y trouverez plus d'information notamment sur l'ADN, les gènes, les chromosomes, l'hérédité, la génomique et la biologie moléculaire. Ces références proviennent toutes de sources crédibles comme des universités, des hôpitaux et des instituts de recherche.

Publication Index Santé : 2021-09-13

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